Asocian una mutación genética con el deterioro del lenguaje, el TDAH y el autismo
Dos estudios han revelado que ciertos trastornos del gen CAPRIN1 tienen consecuencias significativas para las personas. En primer lugar, el equipo de investigación demostró que la producción insuficiente de la proteína CAPRIN1 en el cerebro puede provocar deficiencias, incluidos los trastornos del espectro autista, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y los trastornos del lenguaje.
Los científicos identificaron una mutación específica en el gen CAPRIN1 (CAPRIN1P512L) que provoca una acumulación anormal de proteínas, lo que provoca inestabilidad en la marcha y debilidad muscular (miastenia). Los dos estudios han sido publicados en las revistas ‘Brain and Cellular and Molecular Life Sciences’.
El equipo de investigación identificó a doce pacientes que tenían mutaciones en el gen CAPRIN1. En ellos, solo se produjo la mitad de la cantidad de proteína. Todas las personas afectadas tenían trastornos del habla, el 82% tenía TDAH y el 67% padecía trastornos del espectro autista y otros trastornos del neurodesarrollo. Las células con una mutación CAPRIN1 desarrollan procesos acortados y circuitos defectuosos que muestran una actividad eléctrica reducida en comparación con las neuronas sanas sin la mutación.
El segundo estudio, publicado en ‘Cellular and Molecular Life Sciences’, se llevó a cabo en niños de diferentes familias con una mutación puntual recientemente desarrollada en una posición específica del gen CAPRIN1: un intercambio de aminoácidos de prolina a leucina en la posición 512. Los pacientes estudiados muestran los mismos síntomas de trastornos del movimiento de inicio temprano (ataxia), deterioro de las habilidades motoras del habla (disartria), trastornos de la memoria y miastenia.
Los resultados de la investigación demostraron que esta mutación específica da lugar a muchos agregados de proteínas en las células neuronales similares a otras enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson, el Alzheimer o la ataxia.
- Fuente: MedicalXPress
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