Hallan la relación genética entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar
Científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (Cibersam) han participado en un estudio colaborativo internacional en el que se han identificado diversas regiones génicas involucradas en las similitudes y diferencias entre el trastorno bipolar y la esquizofrenia, dos condiciones psiquiátricas distintas pero que comparten síntomas clínicos.
El trabajo lo ha llevado a cabo el Bipolar Disorder and Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, donde participan varias instituciones españolas. También los investigadores del Cibersam Miquel Casas, Benedicto Crespo-Facorro, Ignacio Mata, Sergi Papiol, Josep Antoni Ramos Quiroga, Marta Ribasés, Cristina Sánchez-Mora y su director científico, Eduard Vieta, del Hospital Clínic de Barcelona. En él se ha indagado en los factores genéticos que contribuyen a los síntomas compartidos por los dos trastornos y a los síntomas específicos de cada trastorno.
A juicio de los autores, cuyo trabajo ha sido publicado en la revista ‘Cell’, identificar los componentes genéticos que contribuyen a ambos trastornos proporcionará una idea de la biología subyacente a los síntomas compartidos por los dos trastornos. Además, han destacado la importancia de identificar variantes genéticas específicas de un determinado trastorno y descubrir cómo contribuyen dichas variantes genéticas a síntomas específicos de cara a escoger el tratamiento más adecuado.
Para llevar a cabo el estudio, se analizaron datos genéticos de más de 53.000 pacientes (20.129 pacientes con trastorno bipolar y 33.426 pacientes con esquizofrenia) y más de 54.000 voluntarios sanos procedentes de diversos centros a nivel mundial.
Al comparar los pacientes con esquizofrenia y los pacientes con trastorno bipolar se identificaron cuatro regiones genómicas que contribuyen a las diferencias biológicas entre ambos trastornos. También se identificaron múltiples firmas genómicas que se correlacionan entre un trastorno y un síntoma clínico en el otro trastorno.
Por ejemplo, se halló que los marcadores de riesgo poligénico para trastorno bipolar (PRS, que son una medida cuantitativa de la carga genética individual) se asociaban con la presencia de síntomas maniacos en pacientes con esquizofrenia.
«En este estudio se presenta una disección genética detallada del trastorno bipolar y la esquizofrenia que apunta a un riesgo genético compartido sustancial, pero que también demuestra qué regiones específicas contribuyen a las diferencias fenotípicas de estos trastornos», ha señalado Eduard Vieta.
Por tanto, prosigue, los resultados sugieren que la esquizofrenia y el trastorno bipolar no son el mismo trastorno, pero tampoco enfermedades totalmente independientes, sino que pueden compartir dimensiones sintomáticas específicas que se pueden identificar utilizando información genética, lo que en última instancia puede ayudar a caracterizar mejor al paciente y a guiar el diagnóstico y el manejo terapéutico.
«Estos nuevos datos nos acercan sustancialmente hacia la comprensión de la herencia de dos de los grandes síndromes psiquiátricos, la esquizofrenia y el trastorno bipolar, y abren por primera vez la vía para comprender aspectos diferenciales de su genética molecular«, ha zanjado el investigador.
