Identifican variantes genéticas que determinan el riesgo de TDAH o autismo
Las causas genéticas del autismo y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) se solapan en gran medida. Ahora, investigadores de la Universidad de Aarhus (Dinamarca) han encontrado variantes genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar sólo uno de los diagnósticos y no el otro.
En el grupo de los trastornos del neurodesarrollo, el TDAH y el autismo tienen varias cosas en común: son dos de los diagnósticos psiquiátricos infantiles más comunes, ambos diagnósticos son altamente heredables y, aunque difieren entre sí en cuanto a los síntomas principales, el autismo y el TDAH tienen un importante solapamiento en sus causas genéticas subyacentes.
Este trabajo, publicado en la revista científica ‘Nature Genetics’, ha identificado siete variantes genéticas comunes al autismo y al TDAH, así como cinco variantes genéticas específicas de uno de los dos diagnósticos.
Las variantes genéticas afectan a las células nerviosas del cerebro y al modo en que se desarrolla y comunica. También es destacable que algunas de las variantes genéticas identificadas también tienen un impacto en las funciones cognitivas de las personas en general en la población.
Los investigadores han podido comprobar que algunas de las variantes genéticas que sólo aumentan el riesgo de autismo también aumentan las funciones cognitivas de los individuos, mientras que las variantes complementarias, que sólo aumentan el riesgo de TDAH, reducen en general las funciones cognitivas de los individuos.
Del mismo modo, los investigadores han identificado una variante genética que aumenta el riesgo de autismo y, al mismo tiempo, reduce el volumen de un área cerebral específica en las personas de la población general, mientras que la variante complementaria aumenta el riesgo de TDAH y aumenta el volumen de esta área cerebral.
Con este estudio, los autores han demostrado que las personas con ambos diagnósticos tienen de hecho una doble carga de riesgo genético de ambos trastornos del desarrollo. Esto puede permitir crear diagnósticos más precisos e intervenciones más tempranas, y garantizar que el paciente individual reciba el tratamiento adecuado.
- Fuente: IM Médico Hospitalario
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