Identifican nuevas regiones del genoma asociadas al TDAH en el análisis genético más extenso sobre el trastorno
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) se caracteriza por hiperactividad y comportamientos impulsivos y de falta de atención que dificultan la vida diaria. Afecta a un 5% de los niños y niñas, y puede persistir en la edad adulta en dos de cada tres afectados. Su desarrollo depende de factores ambientales y genéticos, pero es la genética la que tiene un mayor peso: se calcula que explica el 74% de su variabilidad.
Un estudio internacional, el mayor hasta ahora, ha investigado posibles variantes genéticas relacionadas con el TDAH para entender en profundidad la genética asociada con este trastorno. El trabajo ha sido liderado por la Universidad de Aarhus en Dinamarca y ha contado con la colaboración del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el CIBER de Salud Mental (CIBERSAM) y Enfermedades Raras (CIBERER), la Facultad de Biología y el Instituto de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB) y el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD).
La investigación, cuyos resultados han sido publicados en la revista Nature Genetics, ha analizado el genoma de 28.691 pacientes con TDAH y 186.843 personas sanas, lo que supone el doble de muestras estudiadas en comparación a estudios previos. Mediante un estudio de asociación de genoma completo, se han investigado posibles variantes genéticas, es decir, cambios en el genoma que aumentan el riesgo de sufrir TDAH, y se ha evaluado su impacto en el desarrollo del trastorno.
El trabajo ha identificado 27 regiones del genoma asociadas al TDAH, 21 de las cuales no se habían descrito hasta ahora. De entre estas regiones, se han priorizado 76 genes de mayor riesgo, los cuales son especialmente importantes durante el desarrollo embrionario e implicados en habilidades cognitivas. Entre los genes identificados, los autores destacan variantes encontradas en los genes SORCS3, FOXP1 y FOXP2.
Se calcula que, entre los factores genéticos asociados al TDAH, se encontrarían 7.000 variantes genéticas comunes, es decir, presentes en más del 1% de la población. Pese a ser una cifra elevada, los autores defienden que es menor que para otros trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia, el autismo o la depresión.
Por otro lado, el trabajo muestra, por primera vez, que existen variantes genéticas comunes implicadas en el TDAH que se relacionan con la afectación de funciones cognitivas concretas, como la atención, la memoria de trabajo o el movimiento voluntario, todas ellas afectadas en pacientes con TDAH.
El TDAH y la relación con otros trastornos psiquiátricos
El TDAH se presenta a menudo con otros trastornos psiquiátricos. En este sentido, el trabajo identificó que más del 90% de las variantes asociadas al TDAH influyen en el desarrollo de la esquizofrenia y la depresión mayor, y el 84% se relacionaban con el trastorno del espectro autista. Además, se observó que el 79% de las variantes se relacionaban con un bajo rendimiento escolar en menores.
Según los autores de estudio, estos resultados abundan en la idea de que muchos trastornos psiquiátricos comparten factores genéticos de riesgo, y ello explicaría en parte la alta comorbilidad que existe entre ellos.
Comprender la genética del TDAH y la asociación con otros trastornos ayudará a prevenir y diagnosticar precozmente a los pacientes. Además, facilita la investigación de nuevas terapias dirigidas.
