Se revelan las señales genéticas más claras hasta ahora sobre el riesgo de esquizofrenia
Un consorcio internacional denominado SCHEMA, dirigido por investigadores del Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) y Harvard, han realizado el mayor estudio genético jamás realizado sobre la esquizofrenia, realizado sobre más de 121.000 personas.
En dicho estudio han logrado identificar mutaciones extremadamente raras que alteran las proteínas en 10 genes y que aumentan considerablemente el riesgo de desarrollar esquizofrenia, en un caso, más de 20 veces.
Un segundo estudio complementario realizado en un grupo más amplio pero superpuesto de 320.400 personas, llevado a cabo por el Consorcio de Genómica Psiquiátrica (PGC) y en el que participan los mismos investigadores del Broad, eleva a 287 el número de regiones del genoma asociadas al riesgo de esquizofrenia, incluidas las que contienen genes identificados por el SCHEMA.
En conjunto, estos estudios, publicados en la revista ´Nature´, subrayan una visión emergente de la esquizofrenia como un fallo en la comunicación en la sinapsis (la unión entre neuronas), e ilustran cómo diferentes tipos de variación genética que afectan a los mismos genes pueden influir en el riesgo de diferentes trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo.
Según los investigadores, la identificación de estos 10 genes es un momento decisivo en la investigación de la esquizofrenia, ya que cada uno de ellos proporciona una base sólida para poner en marcha la investigación biológica. Al secuenciar el ADN de miles de personas, están comenzando a comprobar exactamente qué genes son importantes, siendo el punto de partida para desarrollar nuevas terapias que traten la raíz de esta enfermedad.
Sus hallazgos también apuntan a otros 22 genes que probablemente también influyen en el riesgo de esquizofrenia, y que podrían resultar significativos tras un estudio más profundo. En conjunto, estos genes apuntan a una disfunción en la sinapsis -donde las neuronas se conectan y comunican entre sí- como posible causa de la esquizofrenia.
