Una investigación de la Universidad de Stellebosch de Sudáfrica ha encontrado que las personas que sufren de esquizofrenia podrían tener diferentes conexiones erróneas genéticas que les afectan de tres maneras diferentes. En primer lugar, estos errores podrían hacer que las personas sean más susceptibles a sufrir la enfermedad. En segundo lugar pueden influir en la forma en que respondan o no al tratamiento. Y, por último, les podrían interferir con la respuesta natural del cuerpo a los factores ambientales como el estrés, los traumas y el abuso de sustancias que contribuyen al trastorno.
Los resultados representan avances sustanciales en la comprensión de cómo los genes y los factores ambientales se unen para dar forma a la esquizofrenia como trastorno. Para las pacientes, estos avances son importantes, ya que se abre un abanico de nuevas opciones que podría aclarar mejor cómo los enfermos responden al tratamiento. Por ejemplo, los errores en los genes responsables de que el cuerpo metabolice los fármacos del tratamiento puede influir en si los medicamentos se absorben correctamente o no, transportando al lugar donde tienen que funcionar o eliminado del cuerpo con la suficiente rapidez para evitar los efectos secundarios negativos.
Los errores en el código genético de estos genes básicos que intervienen en cómo viven su enfermedad los pacientes con esquizofrenia podrían significar diferencias relativas en la forma en que los factores ambientales influyen en el desarrollo y la gestión de la enfermedad. Esto significa que la maquinaria genética responsable de que el cuerpo responda a las influencias ambientales puede estar rota y que no funcione como lo haría normalmente. Una vez que esto sucede, el cuerpo no puede responder naturalmente a los factores ambientales que influyen en la esquizofrenia.
Hasta ahora, ha estado generalmente aceptado que la esquizofrenia se activa sólo por una combinación de factores ambientales y genéticos. También se ha comprendido que el cuerpo siempre es capaz de responder de la misma forma a estos factores ambientales. Esta investigación se suma a esta corriente, pero muestra que el camino entre los factores ambientales y que el cuerpo responda de la misma forma podría no ser siempre así. Al tratar de comprender el trastorno de una persona y predecir un tratamiento efectivo para esa persona, no sólo puede considerarse los factores ambientales y la genética. La reacción del individuo a una determinado factor ambiental también debe ser evaluado para ver si, a nivel genético, es el esperado.
Respecto al tratamiento, está bien establecido que las personas reaccionan de forma diferente a los medicamentos debido a las diferencias en algunos de los genes responsables de la descomposición y el transporte de los tratamientos farmacológicos a través del cuerpo. La medicina personalizada implica adaptar los tratamientos a las necesidades de un paciente en particular sobre la base de una comprensión de estas diferencias genéticas y también cualquier influencia ambiental.