Los científicos han identificado cientos de regiones del genoma humano que están vinculados con la esquizofrenia. Estos hallazgos son muy interesantes, ya que proporcionan claves sobre la base biológica de esta enfermedad devastadora que en última instancia puede ayudar a desarrollar mejores tratamientos. Sin embargo, los intentos para entender cómo los genes contribuyen a los síntomas que los pacientes experimentan revelan la complejidad del cerebro humano. La esquizofrenia afecta a aproximadamente 1 de cada 100 personas y los pacientes pueden sufrir alucinaciones, delirios y problemas en las interacciones sociales. No existe cura y aunque los fármacos disponibles tratan algunos de los síntomas, éstos suelen tener efectos secundarios, y no funcionan para todo el mundo.

La esquizofrenia es resultado de factores genéticos y ambientales. Nuestros genes influyen en el desarrollo del cerebro para hacernos más o menos sensibles a enfermar, dado el entorno en el que nos encontramos. A pesar de que tener un familiar con la enfermedad aumenta el riesgo de sufrirla también, no hay un único gen que cause la esquizofrenia. De hecho hay un montón de genes que, sumados, aumentan las probabilidades de que una persona enferme. Muchas de las diferencias genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar esquizofrenia de una persona son comunes en la población general. Estas diferencias consisten en cambios en la secuencia de ADN. Más de 100 posiciones fijas del cromosoma, como la posición de un gen o de un marcador genético, han sido vinculados hasta el momento a la esquizofrenia y es probable que más permanezcan por descubrir.

Ahora, el reto es entender por qué estas regiones etiquetadas están vinculadas con la enfermedad. Los genes codifican proteínas, no los delirios, alucinaciones y otros síntomas complejos que los pacientes con esquizofrenia sufren. Así, los investigadores investigan cómo las diferencias en las regiones etiquetadas se refieren a los cambios en las moléculas que forman los componentes básicos de las células del cerebro. A continuación, tienen que explorar cómo estos cambios influyen en cómo las células operan dentro del cerebro y, en última instancia, cómo altera la función cerebral provocando los diferentes síntomas sufridos por los pacientes. Sin embargo, los estudios iniciales demuestran que conocer cómo estos marcadores genéticos provocan los síntomas de los pacientes será una tarea gigantesca, y hace hincapié en lo poco que sabemos aún sobre el cerebro humano.

La identificación de los marcadores genéticos implicadas en la esquizofrenia es sólo el comienzo del viaje para conocer en profundidad la enfermedad. El verdadero desafío no radica en descubrir cuáles son los genes relevantes. En muchos casos ya se conoce qué genes y transcripciones genéticas están asociadas a la esquizofrenia y cuáles son específicos en los seres humanos, en particular en el cerebro humano en desarrollo, pero se desconoce la función de muchos de ellos. La solución de este rompecabezas es un gran desafío y requerirá que investigadores, de diferentes disciplinas, trabajen juntos. Si se consigue transformará completamente el potencial de nuestra comprensión de las enfermedades psiquiátricas. Sin embargo, estos estudios nos muestran la complejidad de nuestro cerebro humano, y lo mucho que todavía se tiene que entender acerca de la forma en que está determinada por nuestros genes.