La mayoría de los estudios previos de la expresión genética en el autismo o la esquizofrenia no implicaban tejido cerebral. Algunos se basaron en la sangre y otros en las neuronas derivadas de células madre. Es también significativo que los patrones comunes surgieron a partir de dos conjuntos de datos dispares de diferentes diseños de estudio y las regiones del cerebro. «El hecho de que haya habido un resultado positivo en estas circunstancias realmente muestra que probablemente los hallazgos sean reales», dice Arking. En el estudio, la expresión de genes en la esquizofrenia y el trastorno bipolar no eran tan similares, a pesar de que la esquizofrenia se cree que tiene vínculos genéticos más fuertes con el trastorno bipolar que con el autismo. Un estudio más amplio puede revelar una superposición entre las dos condiciones según afirman los investigadores.
Las similitudes en la expresión génica entre la esquizofrenia y el autismo podrían deberse a un mecanismo compartido para las dos condiciones. Al comparar los resultados de los estudios genéticos con el análisis de la expresión génica, los investigadores pueden deducir indicios acerca de las relaciones causales. Los genes que muestran expresión alterada en las personas con autismo o la esquizofrenia no son los que tienden a aparecer en los estudios de asociación del genoma completo de estos trastornos. Esos estudios están diseñados para revelar las variantes comunes que se producen con más frecuencia en las personas que tienen una condición respecto al resto de la población general.
Los resultados dispares de estos diferentes tipos de estudios sugiere que los cambios de expresión génica en el autismo y la esquizofrenia cerebros no causan las condiciones, dice Arking. «Lo que estamos viendo son una especie de las consecuencias de ese efecto primario«, dice. El estudio también apunta a nuevos genes que pueden desempeñar un papel en las condiciones. Dos genes localizados en el cromosoma 12, llamado IQSEC3 y COPS7A, se expresan en niveles inusualmente bajos en el autismo, la esquizofrenia y el trastorno bipolar. IQSEC3, en particular, se suprime notablemente en las tres condiciones. «Es difícil imaginar que no juegue un papel importante de alguna manera», concluyen.
