Descubiertos nuevos mecanismos genéticos de la esquizofrenia
Se ha publicado un documento, «Entorno molecular de consenso de los genes de riesgo de esquizofrenia en las redes de coexpresión que se desplazan entre la edad y las regiones cerebrales», desarrollado por investigadores de Johns Hopkins, en el que se muestra la convergencia de los genes de riesgo de esquizofrenia en las redes de coexpresión cerebral en la corteza prefrontal humana post mortem, el hipocampo, el núcleo caudado y el gránulo del giro dentado.
Se descubrió que la arquitectura genética de la esquizofrenia incluye patrones de conjuntos de genes coexpresados cambiantes a través de las regiones del cerebro y el tiempo, lo que podría explicar las presentaciones clínicas cambiantes observadas en los pacientes. Específicamente, hubo una gran convergencia de genes de riesgo expresados en la corteza prefrontal dorsolateral de los juveniles.
Un ejemplo dado en el documento ilustra cómo los módulos de riesgo de esquizofrenia enriquecidos para un factor de transcripción, priorizados en asociaciones genéticas con esquizofrenia, se encuentran en el DLPFC perinatal y juvenil, pero no más tarde y, por lo tanto, desaparecen de los datos que no son específicos de la edad.
Los investigadores informan que el resultado más inesperado y novedoso del estudio es la identificación de genes de consenso intolerantes a la mutación que es especialmente probable que se coexpresen con genes de riesgo de esquizofrenia. Este conjunto de genes se coexpresó con genes de riesgo en la mayoría de las redes examinadas, independientemente de las diferencias entre los conjuntos de datos, las canalizaciones de preprocesamiento y la configuración de parámetros.
Al fusionar datos de módulos que contenían estos genes de consenso, los resultados mostraron un fuerte enriquecimiento de genes de riesgo de esquizofrenia conocidos, que no se encontró al fusionar módulos sin genes de consenso. Las ontologías de genes para el conjunto de genes de consenso y sus módulos enfatizaron las neuronas, las sinapsis y el transporte de iones. Desde una vista cromosómica, estos genes de consenso no están agrupados, lo que descarta artefactos relacionados con el locus.
- Fuente: MedicalXpress
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