Un estudio realizado por investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO, CSIC-UAM) y publicado en la revista Biological Psychiatry, muestra que la proteína CPEB4 posee una función reguladora similar en genes de susceptibilidad a la esquizofrenia (SCZ), un trastorno psiquiátrico grave que afecta a casi el 1% de la población adulta y que genera anomalías en el pensamiento y la cognición. Estos resultados sugieren que aquellas terapias que fueran capaces de regular CPEB4 podrían potenciar el efecto beneficioso de los tratamientos antipsicóticos actuales. La proteína CPEB4 regula la expresión de multitud de genes necesarios para la actividad neuronal.
Distintas evidencias genéticas y epidemiológicas señalan que la esquizofrenia es resultado de factores de riesgo genéticos y ambientales que alteran el correcto desarrollo del cerebro, así como de la de interacción entre ambos. El hecho de que la esquizofrenia y los trastornos del espectro autista compartan muchos genes de susceptibilidad y, por inferencia, mecanismos patogénicos, llevó al equipo de investigadores a plantear la hipótesis de que una alteración de CPEB4 también pudiera observarse en personas con SCZ, lo que llevaría a una menor expresión de múltiples genes de riesgo de la esquizofrenia.
La alteración de la proteína CPEB4 observada en las muestras de cerebro con esquizofrenia hace referencia a una inclusión deficiente de un microexón neuronal, es decir, de un pequeño fragmento de material genético implicado en la codificación de unos pocos aminoácidos (los componentes básicos de las proteínas). Esta misma alteración es la que se observó previamente en las muestras de pacientes con TEA, por lo que estos hallazgos respaldarían aún más el paralelismo en los mecanismos moleculares patogénicos de ambas enfermedades.