El investigador español Antonio Fernández Pardiñas, de la Universidad de Cardiff (Reino Unido), es uno de los científicos que ha delimitado las bases genéticas de la esquizofrenia, según un estudio divulgado hoy por la publicación Nature Genetics.

Un equipo de expertos del Centro de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica de la citada universidad galesa halló 50 nuevas regiones del genoma que aumentan el riesgo de padecer la enfermedad. En sus experimentos clínicos, los investigadores combinaron los datos genéticos con la información más puntera existente sobre la biología del cerebro, a fin de identificar nuevos genes implicados en este desorden psiquiátrico.

La publicación británica resalta que se trata del mayor estudio realizado hasta la fecha en esquizofrenia, ya que en él se han analizado los datos genéticos de más de 100.000 personas, 40.000 de las cuales fueron diagnosticadas con ese trastorno. Los expertos observaron que muchos de los genes que influyen sobre el riesgo de padecer la enfermedad ya se habían asociado con otros desórdenes del desarrollo del sistema nervioso, incluida la discapacidad intelectual y el trastorno de espectro autista (TEA).

También descubrieron de manera inesperada que muchos de los genes asociados al riesgo de esquizofrenia son necesarios para el funcionamiento normal del organismo y, normalmente, no presentan mutaciones dañinas. Este hallazgo, según remarca Nature, ayudará a futuros investigadores a concentrar esfuerzos, ya que estos genes sólo constituyen un 15 % de todo el genoma humano.

“Por primera vez hemos demostrado que mutaciones con efectos muy leves, que apenas tienen efecto en la función de los genes, pueden incrementar el riesgo de padecer esquizofrenia”, señaló James Walters, profesor de Psiquiatría Clínica y responsable de la citada investigación. “Muchas de las variantes genéticas que aumentan el riesgo de padecer esquizofrenia son comunes en la población, casi todos nosotros llevamos cientos o miles de ellas”, destacó el investigador asturiano Antonio Fernández Pardiñas, primer autor del informe.

El experto agregó que “los estudios de genoma completo empezaron a revelar las bases genéticas de la esquizofrenia y muchos científicos no esperaban que esto fuera así”. “La idea era que una mutación que causara riesgo de esquizofrenia se vería afectada por la selección natural, se volvería rara, y eventualmente desaparecería de la población”, apuntó. El científico precisó que muchas variantes genéticas asociadas a la esquizofrenia parecen estar en regiones del genoma donde la selección natural “no es muy efectiva”. “Individualmente su contribución al riesgo -de padecer la enfermedad- es muy baja, no tienen efectos serios y esto las hace menos propensas a experimentar selección natural, tanto a favor como en contra”, pormenorizó.

Por su parte, Michael Owen, director del Centro de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica de la citada universidad y coautor del artículo, sostuvo que “estos descubrimientos son un paso importante en el largo camino hacia nuevos tratamientos y serán cruciales a la hora de desarrollar medicamentos”.