Científicos aseguran tener pruebas concluyentes de que los cambios en un gen llamado SETD1A puede aumentar considerablemente el riesgo de desarrollar esquizofrenia, un hallazgo que debería ayudar en la búsqueda de nuevos tratamientos. El equipo, dirigido por investigadores del Wellcome Trust Sanger Institute de Gran Bretaña, afirma que estos cambios perjudiciales para el gen ocurren con muy poca frecuencia, pero que pueden aumentar el riesgo de desarrollar esquizofrenia hasta en 35 veces y también aumentan el riesgo de sufrir otros trastornos del desarrollo neurológico.
En un estudio publicado en la revista Nature Neuroscience, el equipo encontró que las mutaciones que eliminan la función de SETD1A casi nunca se encuentran en la población general, sino que afectan a 1 de cada 1000 personas que sufren esquizofrenia. Si bien este fallo en el gen explica sólo una pequeña fracción de todos los pacientes con esquizofrenia, proporciona una pista importante para entender la biología de la enfermedad. El estudio analizó las secuencias del genoma de más de 16.000 personas de Gran Bretaña, Finlandia y Suecia, incluidas las de 5.341 personas con esquizofrenia. Los científicos encontraron daños en el gen SETD1A en 10 de los pacientes con esquizofrenia, y sorprendentemente también en otras seis personas con otros trastornos del desarrollo y neuropsiquiátricos como en personas con discapacidad intelectual.
Aunque las causas exactas de esta enfermedad son desconocidas, las investigaciones hasta la fecha sugieren que son el resultado de una combinación de factores físicos, genéticos, psicológicos y ambientales. «Los trastornos psiquiátricos son enfermedades complejas que implican muchos genes, y es muy difícil encontrar una prueba concluyente de la importancia de un solo gen», afirmó Jeff Barrett, quien dirigió el estudio para el Instituto Sanger. Este nuevo hallazgo sobre defectos en el gen SETD1A explica sola una pequeña fracción de los casos pero puede servir de guía a los investigadores hacia nuevas vías que podrían ser dianas para tratamientos o medicamentos en un mayor número de casos.