Descubierta una nueva epilepsia del neurodesarrollo y su causa genética
Un nuevo descubrimiento, publicado en el American Journal of Human Genetics, proporciona la primera demostración experimental de una alteración genética en el EIF4A2 que causa cambios estructurales en el cerebro (observados por resonancia magnética) y síntomas clínicos como trastornos en el desarrollo global, tono muscular deficiente, problemas del habla y epilepsia. Estudios previos han implicado a EIF4A2 como crítico en el desarrollo del cerebro y su disfunción se ha asociado con discapacidad intelectual.
Para confirmar si estas variantes genéticas son responsables de los síntomas neurológicos observados en estos pacientes, los investigadores examinaron cuidadosamente las variantes humanas de EIF4A2 y su homólogo de la mosca de la fruta, elF4A, con el que comparte una similitud de secuencia significativa.
Identificaron cuatro variantes de EIF4A2 que afectaban a los residuos conservados en el gen eIF4A de la mosca, que generaban una variedad de defectos de comportamiento y desarrollo, como defectos motores, y el desarrollo inadecuado de los ojos, las alas y los órganos del sistema nervioso periférico, una clara indicación de su toxicidad.
Estos hallazgos revelan que EIF4A2 es una causa previamente no reconocida de un nuevo síndrome de epilepsia del desarrollo.
- Fuente: MedicalXPress
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