Científicos descubren una alteración genética que causa autismo y epilepsia
Investigadores argentinos han descubierto una mutación genética que causa el autismo y la epilepsia y que está presente en los hermanos que padecen estas enfermedades. Se trata de la alternación en el gen SHANK3 y el hallazgo ha sido posible gracias a una tecnología que permite la secuenciación y decodificación genómica de los pacientes. El descubrimiento favorecerá la atención clínica de pacientes y a su vez, mejorará los procesos de diagnóstico y el tratamiento de enfermedades poco frecuentes.
Los científicos partieron del análisis del genoma de tres hermanos de entre 7 y 10 años con trastorno del espectro autista y epilepsia. Hace dos años los científicos completaron la secuenciación de los tres genomas y comenzaron a analizarlos en busca de un dato de valor clínico. Para ello analizaron más de tres millones de variantes, deduciendo que las alteraciones tienen como consecuencia una variación en los niveles sinápticos adecuados del glutamato, un neurotransmisor muy importante para la comunicación entre neuronas. Los tres hermanos presentaban la alteración en el mismo gen, el SHANK3.
El estudio fue publicado en la revista científica PLoS One, y sus autores son integrantes del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (Conicet) de Argentina. Si bien hasta el día de hoy no hay tratamiento curativo para corregir alteraciones en el gen SHANK3 y el estudio tiene una implicancia experimental, el descubrimiento es propicio para terminar con la búsqueda diagnóstica y para posibles soluciones futuras.
