Diferentes genes de riesgo de autismo provocan los mismos efectos en el desarrollo del cerebro
Investigadores de la Universidad de Harvard y del Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) han descubierto que tres genes diferentes de riesgo de autismo afectan en realidad a aspectos similares de la formación neuronal y a los mismos tipos de neuronas en el cerebro humano en desarrollo. El trastorno del espectro autista se ha asociado a cientos de genes diferentes, pero sigue siendo un misterio cómo estas distintas mutaciones genéticas convergen en una patología similar en los pacientes.
Los investigadores han podido identificar defectos generales similares para cada gen de riesgo, aunque cada uno actuaba a través de mecanismos moleculares subyacentes únicos. Los resultados, publicados en la revista Nature, permiten a los investigadores comprender mejor el trastorno del espectro autista y constituyen un primer paso hacia la búsqueda de tratamientos para esta enfermedad. El hallazgo de estos rasgos compartidos puede poner de relieve objetivos comunes para una amplia intervención terapéutica, independientemente del origen genético de la enfermedad.
Los datos muestran que múltiples mutaciones de la enfermedad convergen efectivamente en afectar a las mismas células y procesos de desarrollo, pero a través de mecanismos distintos. Descubrieron que todos los genes de riesgo afectaban a las neuronas de forma similar, acelerando o ralentizando el desarrollo neuronal. En otras palabras, las neuronas se desarrollaban en el momento equivocado.
